腮腺增生

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戈尔登哈尔综合征GoldenharS [复制链接]

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戈尔登哈尔综合征(GoldenharSyndrome)又称眼-耳-脊椎发育异常综合征,年Goldenhar首报本病。60%为男孩,出生后即有不同程度的耳聋。主要特征为眼球表面的囊肿、副耳及脊椎骨异常。

病因病理:

病因不明,其致病基因为HFM,定位于染色体14q32,遗传方式存在争议,可能为常染色体显性遗传或同时合并有环境因素影响,致胚胎第一、二鳃弓的血供由镫骨动脉转到颈外动脉时,此区域出血而引起Goldenhar综合征。近年来,一些Goldenhar综合征的家系被相继报道,说明其有遗传基础,但遗传方式或传递规律尚存争议。

眼部特征:

1.患者常有双侧角膜皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤,皮样囊肿常局限于眼外下方1/4部位的角膜缘。皮样脂肪瘤位于球结膜下,常见于颞上方,病变多为双侧性,呈黄色或乳白色,扁平或椭圆形,较坚硬,表面光滑。

2.尚可伴有上睑下垂,上睑和眉毛缺损,内眦赘皮,斜视,眼裂倾斜,泪点异位,泪阜异常,眼球震颤,眼球突出,小眼球,无眼球。

3.眦角缺损,角膜知觉消失,虹膜萎缩,前极或后极白内障,脉络膜缺损。假性视乳头水肿。

全身特征:

1.耳部可有小耳、副耳畸形,外耳道缺如狭窄或闭锁,鼓膜内陷或缺如,左右耳不对称,传导性耳聋及耳前瘘管。

2.脊椎多发畸形环,枕颈部部分或完全性骨结合,脊椎裂,骶椎发育不全,颈胸椎侧凸,脊椎融合,肋骨发育不全。

3.头颅骨畸形,颌小,单侧面发育不全或下颌骨发育不全,面横裂或巨口畸形,高腭弓,巨口,腭裂,腮腺和腮腺管异常。

4.约10%的患者伴有智力低下,脊柱裂,脊柱侧弯,椎体融合,脑积水、脑脊膜膨出,先天性心脏病。牙齿,肾脏、泌尿、直肠、心血管异常。

治疗方式:

Goldenhar综合征患者的临床治疗主要采取外科美容整形手术的方法,在幼儿早期行手术干预,预后效果良好。从美学的角度将副耳切除,手术时注意切除要彻底,要保证耳廓和耳屏的位置和形态不受影响。眼球皮样囊肿既影响视力也不美观,可采用显微镜下的局部切除术或者联合板层及穿透性(巩膜)角膜移植术。手术的关键在于彻底清除病灶,恢复眼表正常组织结构。其它颜面不对称及脊柱发育异常等如不严重,一般不予处理。

-END-许琦彬

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